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La sindrome dell' X
Fragile è la forma ereditaria più diffusa di ritardo mentale. Essa è
causa anche di altri problemi dello sviluppo, come disfunzioni
specifiche dell'apprendimento, autismo, e difficoltà comportamentali
significative. Prende nome dal sito "fragile" del cromosoma X che
appare, dagli studi di laboratorio, come "rotto". Si stima che una
femmina su 2500 e un maschio su 1.000 siano portatori del gene della
sindrome dell' X Fragile. Sia i maschi che le femmine possono essere
affetti, sebbene i maschi siano di solito più severamente
compromessi e più frequentemente identificati. Tra la popolazione
femminile complessiva risulta portatrice sanauna donna su 260.
Al contrario della
sindrome di Down, che solitamente colpisce un individuo per
famiglia, la sindrome dell' X Fragile può colpire piu’ componenti
della stessa famiglia ed altri parenti. Per esempio, è abbastanza
comune che due fratelli siano colpiti oppure anche due cugini,
oppure nipote e zio. Perciò, diagnosticare un bambino X Fragile ha
implicazioni genetiche di primaria importanza anche per il resto
della famiglia, sia che si tatti di parenti vicini che di parenti
lontani. Inoltre, parecchi altri parenti potrebbero essere -
portatori sani del gene X Fragile senza saperlo, e pertanto correre
il rischio di generare bambini affetti.
La donna portatrice
sana della sindrome ha il 50% di probabilita’ di generare un figlio
affetto dalla patologia
DIAGNOSI E SCHEMA
DI EREDITARIETA
Sebbene sempre più
individui e famiglie colpiti da sindrome dell' X Fragile vengano
identificati, essa rimane ancora largamente sconosciuta e
sottovalutata. Specialmente nei bambini è ancora scarsamente
diagnosticata. Eppure una diagnosi precoce è di grande importanza
per le famiglie, ai fini di avere una consulenza genetica
appropriata e quindi un'íntervento sullo sviluppo. Un intervento
precoce migliora le possibilità di condurre una vita produttiva e
soddisfacente.
Sul finire degli
anni '70 e negli anni '80, la sindrome dell' X Fragile veniva
tipicamente diagnosticata attraverso un test cromosomico conosciuto
come "Cariotipo". Da quando il gene dell'X Fragile (conosciuto come
FMR - 1) fu identificato nel 1991, sono disponibili test eseguibili
direttamente sul DNA. Questo tipo di test fornisce risultati
accurati a costi più contenuti per le famiglie ( ... ). Sia il
cariotipo che lo studio del DNA richiedono un prelievo di sangue e
la sua analisi in laboratori specializzati.
La genetica della
sindrome dell' X Fragile è complicata. Tali informazioni vengono
generalmente fornite alle famiglie da medici o consulenti genetici
quando si sia in presenza di una diagnosi di sindrome dell' X
Fragile. Noi raccomandiamo che tutte le famiglie con il gene dell'X
Fragile ricevano una consulenza genetica. Un consulente genetico
illustrerà loro gli schemi di ereditarietà e identificherà altri
parenti che dovrebbero essere informati della sindrome. La sindrome
dell' X Fragile può essere trasmessa dalla madre ai propri figli
(maschi o femmine che siano), e dal padre a tutte le figlie femmine.
Il gene FMR-1 non può essere trasmesso dal padre ai figli maschi.
Questo perché il gene è localizzato sul cromosoma X, mentre i padri
passano ai figli maschi solo il cromosoma Y. Sembra che il gene
FMR-I giochi un ruolo importante per uno sviluppo normale del
cervello. L'anomalia del gene FMR-I responsabile della sindrome
dell' X Fragile, si manifesta in stadi diversi attraverso parecchie
generazioni.
Tali stadi sono conosciuti come "premutazione"
e "mutazione piena". Parecchie madri di maschi X Fragile portano il
gene nella sua forma premutata e non presentano problemi connessi al
fatto di esserne portatrici. Nella fase di premutazione il gene
presenta un'espansione ma è ancora funzionante Tuttavia quando il
gene mostra una mutazione piena presenta una notevole espansione e
non svolge più le propri funzioni Capiamo ora che il gene FMR-1 può
espandersi (ossia passare dalla premutazione alla mutazione piena)
nel passaggio da una generazione all'altra Il gene FMR-I può
esistere nello stadio di premutazione in una famiglia per parecchie
generazioni senza che causi alcuni problemi di sviluppo.
Semplificando diremo che la X fragile gene FMR1 ha una ripetizione
di triplette CGG all’inizio del gene, il quale quando muta, da’ un
espansione anomala, e spegne l’espressione del gene. Il numero piu’
comune di ripetizione e 30 . il range normale va da circa 10 a 45,
mentre da 45 a 60 e’ una zona grigia. Da 60 a circa 200 si individua
il range di premutazione e sopra i 200 si ha la mutazione completa
Recentemente sono stati osservati rari casi di maschi normali, con
mutazione completa. Questo ha portato ad individuare la proteina
FMRP. Da recenti studi appare che la proteina FRMP lega un
sottoinsieme limitato di specie di messaggero RNA e puo’ modulare il
loro trasporto fuori dal nucleo al citoplasma e la localizzazione
del nucloide della dendrite neuronale.
Localizzando la
proteina di sintesi di questo mRNA si potrebbe riferire una
pasticita’ neuronale e teoricamente modificare l’apprendimento e la
memoria dei soggetti colpiti.
IDENTIFICAZIONE DI BAMBINI COLPITI DA SINDROME DELL'X FRAGILE
I maschi colpiti da
sindrome dell' X Fragile spesso mostrano un certo numero di
caratteristiche fisiche, di comportamento e di linguaggio associate
alla loro condizione; tuttavia non tutte le caratteristiche fisiche
che si descrivono sono presenti in tutti i maschi colpiti da
sindrome dell' X Fragile. Inoltre, alcuni comportamenti possono
cambiare col tempo. Per esempio, un ragazzo che tenda a "sbattere"
le mani può trovare giovamento da un intervento sul suo
comportamento e superare i problema. Non aspettiamoci che la
sindrome dell' X Fragile venga diagnosticata dagli educatori; la
diagnosi deve bensì essere fatta da un medico, un genetista o altri
professionisti medici. Se sospettate che un bambino possa avere la
sindrome dell' X Fragile, raccomandiamo fortemente che discutiate di
questa possibilità con i suoi genitori. Raccomandiamo anche che
facciate loro avere del materiale (per esempio una copia di questo
documento) che sia appropriato per famiglie e che le aiuti a
decidere se sia o meno il caso di proseguire nell'indagine.
CARATTERISTICHE
FISICHE
Le principali
caratteristiche fisiche dei maschi colpiti da sindrome dell' X
Fragile sono il viso allungato, orecchie prominenti, palato alto,
basso tono muscolare, legamenti iperestensibili, testicoli grossi
nei maschi sopra gli otto anni, e piedi piatti. Questi bambini
tendono ad avere la testa più grossa della media e sono di altezza
media.
Le bambine colpite
da questa sindrome possono avere un aspetto normale, oppure
presentare alcuni segni caratteristici della sindrome, fra cui il
viso allungato, le orecchie prominenti ed un palato alto. Sebbene
questi bambini godano di buone condizioni generali di salute,
possono soffrire di frequenti infezioni alle orecchie. Circa il
10/20% dei maschi può anche essere vittima di attacchi.
CARATTERISTICHE DEL
COMPORTAMENTO
Dal punto di vista
del comportamento i ragazzi colpiti da Sindrome dell'X Fragile sono
spesso estremamente distraibili ed impulsivi. Possono avere una
capacità di attenzione limitata. Molti di loro tendono ad essere
iperattivi e possono aver avuto una diagnosi di deficit di
attenzione e problemi di iperattività. Inoltre, i maschi X Fragile
possono mostrare ìnusuali movimenti delle mani, fra cui il
morsicarsi le mani o le braccia o lo sbattere le mani quando siano
in condizione di eccitamento o di sovrastimolazione. Circa il 25% di
questi bambini mostrano calli sulle mani e sulle dita, dovuti alle
morsicature. Parecchi ragazzi presentano uno scarso contatto oculare
con l'interlocutore e appaiono timidi, sebbene siano veramente
interessati allo stare con le altre persone. Spesso hanno difficoltà
a stringere amicizie e a mantenerle a causa delle loro limitate
capacità sociali e comportamenti anomali.
I maschi colpiti da
X Fragile potrebbero anche avere difficoltà ad accettare i
cambiamenti della loro rooutine abituale. Cambiamenti inaspettati
spesso danno origine ad attacchi d'ira o altri problemi di
comportamento, dal momento che hanno difficoltà a capire "cosa
avverrà dopo".
Esiste
un'associazione fra la sindrome dell' x Fragile e i comportamenti
che spesso si registrano in individui colpiti da autismo. Parecchi
studi fatti su persone autistiche mostrano che circa il 16% dei
maschi autistici possono avere anche I' x Fragile. Studi
sull'incidenza dell'autismo nei maschi X fragile parlano di un range
di incidenza che va dal 5% al 54%. La variabilità in questi dati è
probabilmente dovuta alla differenza nei criteri usati per
diagnosticare l'autismo.
Spesso i ragazzi
colpiti da X Fragile mostrano comportamenti che portano i medici ad
una diagnosi di autismo; ma può succedere che in realtà non siano
presenti tutti gli elementi per giustificare tale diagnosi, come
sottolineato dal " Manuale delle diagnosi e statistiche dei
disordini mentali, quarta edizione" (DSH - 4').
In uno di questi
studi i ragazzi con X Fragile (di età compresa fra i 3 e i 18 anni )
vengono confrontati con ragazzi che hanno sviluppato ritardi mentali
ma senza avere la sindrome dell' X Fragile 1 ricercatori hanno
cercato i comportamenti specifici sottolineati nel DSH - III R che
siano associati all'autismo. Dal confronto con il gruppo di
controllo, i maschi X Fragile presentavano maggiori problemi nel
ruolo sociale e più disfunzioni nelle loro capacità di comunicazione
sia verbali che non verbali. Avevano anche maggiori problemi nei
comportamenti motori ripetitivi, come lo sbattere le mani, il
morsicarsi le mani, e il dondolarsi. Un aiuto a superare queste
difficoltà può venire da una esercitazione delle abilità di
socializzazione, in particolare nel contesto della classe a scuola,
ed una specifica terapia del linguaggio.
CARATTERISTICHE
SENSORIALI
E comune che le
persone X Fragile mostrino un'intolleranza tattile. Si tratta della
tendenza a reagire con emozioni e comportamenti negativi al fatto di
"essere toccati". Per esempio, essi possono fuggire di fronte alla
prospettiva di essere toccati o tenuti in braccio, o rifiutare
attività come giocare sulla sabbia o dipingere con le dita. Alcuni
ragazzi con X Fragile sono esageratamente sensibili alle luci ed ai
rumori, così come al tatto. Questo problema prende il nome di
intolleranza sensoriale. Un ragazzo che si era allenato a lungo per
partecipare ai Giochi Olimpionici non fu poi in grado di partecipare
a causa del rumore dello sparo d'inizio delle gare. Questo rumore
ebbe su di lui un effetto tale da impedirgli di riprendere il
controllo di sé e quindi di partecipare alle gare.
I ragazzi con X
Fragile possono anche mostrare segni di insicurezza gravitazionale
e preferire avere sempre entrambi i piedi contemporaneamente a
terra. Possono aver paura a trovarsi in alto, ad arrampicarsi, a
salire sulle scale, o anche a salire sul lettino del medico. Inoltre
essi possono avere difficoltà a discriminare le informazioni
sensoriali essenziali da quelle non essenziali (come ascoltare la
maestra quando ci fosse un ventilatore funzionante nell'aula).
CARATTERISTICHE
MOTORIE FINI
I ragazzi X
Fragile hanno scarse caratteristiche di motricità fine o di
controllo delle proprie mani e muscoli delle dita. Scrivere è
estremamente difficile per loro, probabilmente a causa del loro
scarso tono muscolare, dell'iperestensibilità delle giunture delle
dita, e della loro limitata abilità nel pianificare e portare a
termine azioni motorie fini complesse. Per gli stessi motivi, anche
abbottonarsi i vestiti, tagliare e mangiare in maniera appropriata
possono costituire un problema. Tali difficoltà, insieme ai problemi
dell'elaborazione delle informazioni sensoriali, rendono necessario
l'intervento di un terapista occupazionale che valuti il problema e
possa fare una terapia intensiva.
CARATTERISTICHE
DEL LINGUAGGIO
Le abilità di
linguaggio dei maschi con X Fragile devono essere tenute ben in
conto quando si sviluppa un piano educazionale. Il loro linguaggio
spesso è disfanzionale, oltre all'essere ritardato. Tendono a dire
la stessa parola o frase più e più volte. Questa disfunzione prende
il nome di perseverazione verbale. 1 maschi con X fragile spesso
fanno affermazioni che non rispondono direttamente alla domanda
fatta, tuttavia c'è spesso una qualche forma di vaga associazione
fra la domanda e la loro risposta. Inoltre, i ragazzi possono
mostrare ecolalia immediata o ritardata, ossia possono ripetere una
cosa immediatamente dopo averla sentita ( ecolalia immediata) oppure
in un secondo tempo (ecolalia ritardata).
Sebbene la loro
comprensione delle singole parole sia spesso adeguata, i ragazzi con
X Fragile hanno grande difficoltà a rispondere alle domande dirette.
Questo si verifica sia nel rapporto uno a uno, che in situazioni
standard di test. Sembrano anche avere problemi ad esprimere in
parole tutto quello che sanno o pensano. Inoltre i ragazzi X Fragile
hanno problemi ad usare il linguaggio nelle situazioni sociali. Per
esempio, possono picchiare un compagno come modo per chiedergli di
giocare. Come tutti i bambini, sembrano trarre beneficio dal
trovarsi insieme a bambini con buone capacità verbali. I ragazzi X
Fragile spesso imitano ciò che sentono, ma potrebbero confondersi di
fronte ad un linguaggio troppo prolisso. Traggono maggiore
giovamento da un modo di parlare contenuto e che vada dritto al
punto.
I ragazzi X Fragile
Beneficiano sia di una terapia di linguaggio fatta individualmente
che in piccoli gruppi. Per esempio, in un piccolo gruppo, essi
possono esercitarsi nell'usare le parole per fare amicizia e
conversazione con i propri compagni. Nelle sedute individuali, il
terapista può focalizzare l'attenzione sui suoni appropriati delle
parole, sulla comprensione dei concetti espressi attraverso il
linguaggio e così via. Alcuni ragazzi con seri impedimenti
nell'espressione possono anche aver bisogno di incrementare i
possibili metodi di comunicazione, come avere a disposizione una
lavagna o un computer, per aiutarli ad esprimere i propri bisogni.
COMPORTAMENTI
ANORMALI COME CHIAVE ALLA DIAGNOSI
Sebbene le
caratteristiche descritte finora si possano riscontrare anche in
altri maschi con ritardo mentale o problemi dello sviluppo, le
nostre ricerche suggeriscono che alcune forme di comportamento
possano essere elementi chiave per riuscire a diagnosticare
precocemente FX fragile. Ci riferiamo all'intolleranza tattile, al
linguaggio anormale, ad un certo modo di battere le mani, allo
scarso autocontrollo, ed allo scarso contatto visivo con
l'interlocutore. Tali comportamenti, sono stati rilevati con maggior
incidenza in maschi affetti da X Fragile piuttosto che in maschi con
diagnosi diverse.
CAPACITA'COGNITIVE
Quando si
considerano le loro capacità di pensare e di risolvere problemi, i
ragazzi X Fragile spesso mostrano un profilo di abilità che possono
creare confusione nei genitori ed anche negli insegnanti. Essi
tendono ad avere risultati migliori nei compiti che enfatizzino le
abilità di apprendimento simultaneo piuttosto che in quelle di
apprendimento sequenziale, come evidenziano i test del "Kaufman
Assesment Battery for Children" (K -ABC).Per esempio, questi ragazzi
possono essere in grado di identificare l'immagine di un oggetto
complesso anche quando importanti parti di esso siano mancanti
(processo simultaneo). Hanno invece maggiori problemi a disporre
delle immagini nel giusto ordine per raccontare una storia che abbia
un filo logico (processo sequenziale) La memoria a lungo termine è
uno dei punti di forza di questi ragazzi. Tendono a ricordare per un
lungo tempo, specialmente se si tratta di qualcosa per loro
interessante. 1 ragazzi X Fragile hanno anche una forte memoria
visiva. Per esempio, possono ricordare le indicazioni per
raggiungere un determinato luogo anche dopo esserci stati una sola
volta. Essi sembrano trarre beneficio dall'uso di aiuti visivi (come
figure o dimostrazioni pratiche dei compiti) quando debbano imparare
nuove abilità.
Come già detto, i
ragazzi X Fragile spesso hanno una buona capacità di imitazione
verbale. Tendono a ripetere ciò che sentono, specialmente se si
tratta di parole che suonino interessanti o divertenti (per esempio
ridicole). Sfortunatamente, si può trattare anche di parole o frasi
che sarebbe meglio non ripetessero! Perciò, è importante che essi
siano esposti a casa, ma specialmente a scuola, a modelli di
linguaggio buoni ed educativi. (Uno dei nostri pazienti con buone
capacità verbali ma moderato ritardo mentale fu messo in una classe
insieme con bambini che non potevano parlare.
Egli non ricevette
stimolazione verbale dai suoi compagni di classe, e le sue capacità
di linguaggio ne risultarono peggiorate).
DEBOLEZZE COGNITIVE
Insieme alle
abilità citate, i ragazzi X Fragile spesso mostrano significative
debolezze nel loro modo di pensare o nelle loro abilità di soluzione
dei problemi. ~Spesso la debolezza più evidente è la loro difficoltà
di forinulare delle risposte verbali di fronte ad una domanda. Essi
hanno problemi a rispondere a domande dirette e a parlare di ciò che
sanno, specialmente quando sono in stato d'ansia. E' abbastanza
frequente che un ragazzo X Fragile partecipi poco in classe agli
argomenti di lezione, per poi parlarne approfonditamente in un
secondo momento. Così come i ragazzi possono beneficiare di buoni
modelli di linguaggio, possono anche rimanere confusi dal troppo
parlare. Per esempio, una serie di richieste da parte
dell'insegnante o semplicemente il troppo parlare possono li
sovraccaricare" un bambino con X Fragile. E' spesso meglio non
insistere per avere una risposta alla domanda e dare tutto il tempo
necessario per le risposte.
I ragazzi con X
Fragile possono anche avere problemi a portare a termine compiti che
enfatizzino la pianificazione motoria e le abilità motorie fini. Per
esempio, lavorare su fogli è per loro difficile e non
particolarmente significativo. Possono anche avere problemi a
copiare da un libro o dalla lavagna. Sebbene sia importante per loro
continuare ad esercitarsi nelle abilità di scrittura, la quantità di
scrittura manuale giomaliera richiesta loro dovrebbe essere tenuta
sotto controllo. L'insegnante dovrà determinare che cosa possa
essere più agevole per lo studente X Fragile e come il compito possa
essere modificato per evitare che si verifichino frustrazioni o
problemi comportamentali. Per esempio, il bambino potrebbe scrivere
alcune risposte e dettame altre all'insegnante o ad un assistente. (
... )
BAMBINE COLPITE DA X FRAGILE
Le femmine con
sindrome X Fragile, spesso presentano meno problemi dei maschi.
Parecchie di esse non sono mai state diagnosticate a causa di
questo. Alcune ragazze hanno buone capacità accademiche e possono
mostrare solo leggere problemi sociali e di comportamento, come
un'eccessiva timidezza. Altre ragazza con il gene anormale possono
mostrare un certo range di problemi di apprendimento e di
comportamento. Le femmine con sindrome X fragile possono mostrare
specifiche disabilità di apprendimento in matematica. Per esempio,
le loro abilità matematiche possono essere parecchio inferiori delle
loro abilita di lettura. Alcune ragazze possono avere disabilità
nell'apprendimento in altre aree accademiche, così come possono
avere difficoltà in tutte le materie. Approssimativamente 1/3 delle
ragazza alle quali sia stato diagnosticato l'X fragile sono
mentalmente ritardate.
Le ragazze X
fragile spesso hanno problemi di attenzione che interferiscono con
il loro apprendimento. La loro diagnosi può essere stata di deficit
di attenzione dovuto all'iperattività, sebbene esse abbiano meno
probabilità dei ragazzi di soffrire di iperattività.
Inoltre le ragazze
con X Fragile possono essere esageratamente: timide o ansiose nelle
situazioni sociali. Pur desiderando avere degli amici possono
trovare difficoltà a parlare in pubblico o a relazionarsi con i
compagni. Alcune di queste ragazze mostrano anche comportamenti di
tipo autistico o sintomi di depressione.
Rispetto alla loro
abilità cognitive, alcune ragazze con X Fragile hanno difficoltà a
svolgere compiti che implichino ragionamenti astratti. Hanno anche
difficoltà a vedere come le cose si combinino insieme nello spazio,
come i pezzi di un puzzle. Inoltre, spesso hanno problemi con la
scrittura amano e con altri compiti di motricità fine e possono
avere leggere difficoltà di linguaggio. Le ragazze X Fragile spesso
beneficiano di servizi scolastici specializzati fra cui l'assistenza
tramite programmi studiati per le difficoltà di apprendimento,
terapia occupazionale, esercitazioni di abilità sociali. Possono
anche trarre profitto da cure farmacologiche per tenere sotto
controllo l'ansia, la depressione, o il deficit d'attenzione dovuto
all'iperattività.
le
informazioni sono in parte state tratte da documenti, studi e guide
italiani e internazionali. Si ringrazia inoltre la X-Foundation
Americana
www.fragileX.org
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