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LA STORIA
Nel 1866 Langon Down fornì per la prima volta una descrizione dei
bambini considerati come "rappresentanti immaturi della grande razza
mongola"definendoli anche come appartenenti ad una "regressione
verso una tipologia orientale primitiva" tenendo conto dei tratti
somatici e della loro condizione mentale. Da questa prima
descrizione nasce il termine "mongoloide" adoperato per lungo
tempo per indicare le persone con sindrome di Down. Dopo questa
analisi, altre ne seguirono in cui si cercò di definire le cause e
le disfunzioni relative a questa condizione.
Molte furono le definizioni adoperate ma tutte tendevano comunque a
definirli come "bambini incompleti" o "persona che pur nella sua
maturità è ancora in un certo senso bambino". Solo nel 1876
apparve su un libro la prima descrizione clinica di un paziente con
questa sindrome e fu di stimolo per medici e antropologi.
Infatti la conoscenza sul "mongolismo" seguì un'accelerazione e
furono effettuate numerose ricerche riguardanti diversi aspetti:
caratteri somatici, lo sviluppo mentale, l'incidenza statistica e
così via. Un primo passo importante fu compiuto da
Shuttleworth che nel 1909 svolse un'indagine su 350 casi notando una
relazione con l'età avanzata della madre e con il fatto che i
bambini Down sovente erano gli ultimi nati di famiglia numerosa, ma
non riuscì a individuare quale dei due fattori fosse rilevante: età
materna o deterioramento fisico causato dai parti precedenti.
Solo nel 1932 Waarsburg diede voce ad un sospetto che i cromosomi
potessero essere implicati nella patologia della sindrome di Down,
proponendo una non-disgiunzione come possibile spiegazione, ma per
mancanza di prove sperimentali la tesi non ebbe molto credito.
Solo 1959 grazie a Lejeune si fece un passo decisivo nella
storia della sindrome di Down. Infatti in una relazione
Lejeune riferì di aver individuato la presenza di 47 cromosomi in
colture di tessuto prelevato da tre individui con sindrome di Down.
Da mongoloidi a "persone down"?
In Italia un bambino su 800 nasce Down. Tra grandi e piccoli
si stima che vivano nel nostro paese 40 mila persone Down.
Per tanto, troppo tempo, i Down sono stati identificati come una
categoria uniforme e priva di personalità. Definiti
inevitabilmente come mongoloidi, quelli con gli occhi a mandorla, "i
mongoli", oppure come affetti da "idiozia mongoloide". Questa
definizione nasce dalla prima stesura della definizione clinica di
quella che è una ben più complessa condizione. Autore ne è,
nel 1866 un medico inglese, John Haydon Landgdon Down, che descrisse
i "sintomi" più importanti e riconoscibili delle persone Down,
partendo, però, solo dalle osservazioni della morfologia del
viso e dal deficit intellettuale.
Per tanto, troppo tempo, quello dei "mongoloidi" ha costituito un
mondo a parte. Oggi, fortunatamente, è possibile incontrare
bambini, ragazzi e adulti Down in tutti i contesti sociali, scuola,
lavoro, nei parchi, al cinema, in autobus, al mare o in montagna.
Insomma, ovunque ci sia la vita.
COS'E' LA
SINDROME DI DOWN?
Due studiosi, Fraser e Mtchell, nel 1876 nel descrivere le persone
con sindrome di Down fanno la seguente osservazione: "se li
mettessimo tutti insieme, troveremmo che si assomigliano tra loro in
modo impressionante. Ma l'aspetto più impressionante è la
somiglianza tra di loro per quel che riguarda il carattere, la
capacità, i gusti, le abitudini, i difetti. Le tendenze... "sono
passati più di cent'anni da allora, eppure ancora oggi il mito più
radicato e persistente è quello dell'uniformità. Un'indubbia
somiglianza per alcuni aspetti fisici è stata estesa a qualsiasi
altra caratteristica della persona, non solo per quel che riguarda i
limiti ma anche per quel che riguarda i pregi, come il famoso gusto
per la musica e l'altrettanto famosa indole affettuosa (...)
Ma da quando in anni recenti si è cominciato a studiare degli
individui inseriti in un contesto sociale "naturale" e non una
classe di persone relegati in istituti, è apparso subito evidente
che non c'è un individuo uguale all'altro. Ogni persona con
sindrome di Down è unica, il suo futuro non è prevedibile e la sua
crescita dipenderà da una serie di aspetti costituzionali ed
ambientali insieme.
Ad alcuni piace la musica, ad altri no; alcuni hanno un'indole
affettuosa, altri no, alcuni riescono ad avere una vita autonoma e
soddisfacente, altri no; alcuni imparano un mestiere, altri no;
alcuni hanno amici o fidanzati, altri no. Queste differenze
dipendono soprattutto dalla capacità individuali delle persone con
sindrome di Down, dagli atteggiamenti educativi della loro famiglia
e della disponibilità o meno di strutture sociosanitarie adeguate.
PERCHE' NASCE UN
BAMBINO CON SINDROME DI DOWN?
Molti genitori si domandano
perchè il loro bambino è nato con la sindrome di Down. Alcuni
possono pensare, in modo più o meno esplicito, di essere in qualche
modo responsabili di questa nascita.
Spesso, dicono, come a volersi "giustificare", di non avere in
famiglia nessun caso di questo genere, o di non aver fatto nulla di
"sbagliato"durante la gravidanza. Certamente nulla di quello
che i genitori hanno o non hanno fatto prima o dopo la
gravidanza può esserne la causa. L'origine è genetica e questo
significa che la sindrome di Down insorge al momento del
concepimento.
Cominciamo col dire che in ognuno di noi, all'interno dei milioni e
milioni di cellule che formano il nostro corpo, ci sono delle
strutture ancora più minuscole che si chiamano cromosomi.
All'interno di ogni cromosoma ci sono migliaia di geni invisibili al
microscopio, nei quali sono codificati i tratti che ci distinguono,
come il colore degli occhi, la forma delle mani, il tono della voce
e così via. Il codice genetico di ognuno di noi è unico ed è
formato da una combinazione di cromosomi del padre e della madre.
Alcuni di questi geni possono essere più dominanti ed è per questo
che alcuni tratti di un genitore possono essere più evidenti di
altri. Al momento del concepimento le cellule dell'uovo della
madre e quello dello sperma del padre, che si chiamano gameti, si
uniscono creando un uovo fertilizzato che è formato da un gruppo di
46 cromosomi, divisi in ventitre coppie. In ogni coppia un
cromosoma proviene padre e uno dalla madre. Durante la
maturazione si verifica un processo che si chiama meiosi o divisione
meiotica. L'uovo fertilizzato si divide a metà raddoppiando il
materiale genetico, di modo che ogni nuova cellula si divide in due,
pio in quattro, poi in otto e così via.
Ognuna delle nuove cellule contiene la stessa materia genetica della
cellula originale.
Se per qualche motivo appare un
cromosoma in più o in meno, l'equilibrio genetico ne viene turbato.
La presenza di un numero anormale di cromosomi al momento del
concepimento è molto più frequente di quanto si possa immaginare:
un'anomalia cromosomica di qualche tipo si verifica in quattro
concepimenti su cento. Molte di queste gravidanze si
concludono con un aborto spontaneo.
Infatti, un quarto di questi aborti risultano da anomalie
cromosomiche che non permettono all'embrione di svilupparsi.
Se il cromosoma in più è situato nella coppia ventunesima, la
diagnosi è di sindrome di Down. Si tratta dell'anomalia più
comune, un'anomalia che può permettere all'embrione di svilupparsi,
anche se circa i due terzi di feti con sindrome di Down sono aborti
spontanei. Si chiama anche trisomia 21,perchè - come abbiamo
detto - appaiono tre cromosomi nella coppia 21 invece che due e
quindi il numero dei cromosomi in ogni cellula è 47 invece che 46.
Non sappiamo ancora perchè questo avvenga, cioè perchè al momento
della divisione cellulare i cromosomi rimangono attaccati invece di
separarsi normalmente. Per studiare la mappa cromosomica, cioè
il cariotipo di una persona si prelevano delle cellule dal sangue e
si lasciano crescere per alcuni giorni su un vetrino. Il
processo della divisione cellulare si interrompe e le cellule si
rompono in modo da liberare un gruppo sparso di cromosomi, che
vengono colorati per essere più visibili al microscopio.
Successivamente i cromosomi vengono fotografati e allineati, in modo
da evidenziarne il numero e la disposizione.
ESISTONO FORME LIEVI E FORME GRAVI?
Ci sono tre tipi di sindrome di Down.
La prima forma, la più comune, che si verifica all'incirca nel 95%
dei casi, è trisomia 21 libera. Il cromosoma in più è presente
nello sperma o nell'uovo, oppure nella prima divisione cellulare e,
come conseguenza, ogni cellula che si forma successivamente avrà tre
cromosomi alla coppia 21.
La seconda forma, molto rara, è la trisomia, 21 da traslocazione che
si verifica dal 2 al 3% dei casi, in questo tipo di trisomia, una
parte del cromosoma 21 si spezza durante la divisione cellulare,
"trasloca" e si attacca a un altro cromosoma, di solito al cromosoma
14 oppure all'altro cromosoma 21, in ognuno dei casi è presente del
materiale genetico in più. Circa due terzi delle traslocazioni
avvengono spontaneamente durante la fertilizzazione.
Un terzo della traslocazione è
ereditato da uno dei due genitori. In questo caso abbiamo
l'unica forma di sindrome di Down che è legata a un aspetto genetico
del padre o della madre. Il genitore che ne è il portatore è
normale, ma due dei suoi cromosomi sono uniti in modo che il numero
totale dei suoi cromosomi è 45 invece che 46. E' importante
individuare attraverso il cariotipo del bambino la presenza o meno
della trisomia da traslocazione,perchè se uno dei genitori è il
portatore, la possibilità che nascano in quella famiglia altri
bambini con sindrome di Down è maggiore. Quindi è
consigliabile che anche i genitori, gli altri figli e i consanguinei
del genitore portatore facciano fare la mappa cromosomica.
La terza forma di sindrome di Down, e anche la meno comune, è il
mosaicismo. Si verifica intorno al 2% dei casi. In
questa forma di trisomia 21 la divisione cellulare avviene in modo
difettoso dopo la fertilizzazione, durante la seconda o la terza
divisione, o durante quelle successive.
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